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广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家组成员、广东省医学会罕见病学分会主任委员。擅长诊治遗传与内分泌疾病，包括生长发育迟缓、落后、倒退、性早熟、糖尿病、性腺发育异常、肝病等儿童遗传内分泌代谢性疾病。
在聚光灯下的高发常见病面前，罕见病就像是一颗被遗忘的孤星。因为罕见，不要说患者本人，就连医生对罕见病也缺乏认识，甚至在临床上见都没见过。
数据显示，全球平均每个罕见病患者看过8个医生，经历过2-3次误诊后才能确诊，部分罕见病平均诊断时间为5-7年。
◎很多国家都有自己定义罕见病的标准，不过目前仍然有很多地方没有达到共识。
相较于欧美国家早在20世纪70年代开始
